半乳糖血症(Galactosemia)是一种遗传性代谢疾病,患儿具有可以将乳糖分解成半乳糖与葡萄糖的酶,但是缺少将半乳糖进一步代谢为葡萄糖的酶,从而造成半乳糖或其中间代谢产物在肝、肾及中枢神经系统中蓄积,出现拒乳、嗜睡、黄疸和肝功能异等症状。
半乳糖血症如果不能及时诊断,继续喂养乳类食物,将对患儿造成不可逆的器质性损伤,严重者甚至造成死亡。半乳糖缺乏型IgA1检测试剂盒对半乳糖血症的早发现早治疗有重要意义。